CMMRD综合征是一种独特的儿童癌症易感综合征，MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个错配修复(MMR)基因之一的双等位基因胚系突变引起，这些基因负责修复DNA复制和重组过程中的错配、插入和缺失，而突变会导致DNA修复功能缺陷和微卫星不稳定性增加，最终引发多器官系统的恶性肿瘤。
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